АЈХГ: Нова студија открива ефекте ПТЕН мутација на карцином и аутизам

Нова студија недавно објављена у Америцан Јоурнал оф Хуман Генетицс, коју је водио др Цхарис Енг, директор Клиничког института за геномску клинику у Цлевеланду, идентификовали су метаболизујући производ који може да се користи за предвиђање да ли ће особе са ПТЕН мутацијама развити рак или аутизам поремећај спектра (АСД).

0010010 нбсп;

Мутације гена сузбијања тумора ПТЕН повезане су са низом ретких генетских болести које повећавају ризик од одређених карцинома, болести попут когнитивног и бихевиоралног дефицита. Ове болести се заједно називају ПТЕН хетеропластични синдром тумора (ПХТС), али се клиничке манифестације веома разликују између пацијената и често их је тешко предвидети.

0010010 нбсп;

Неке претходне студије су идентификовале метаболичке поремећаје као један од карактеристика рака. На пример, мутације гена СДХк доводе до накупљања сукцинатних метаболита, што је повезано са туморигенезом. Слично томе, претходне студије су такође откриле да неки пацијенти са ПТЕН мутацијама имају акумулирање сукцина у својим телима, што сугерише да су промене нивоа метаболита повезане са ризиком од болести попут рака.

(Извор слике: Ввв.пикабаи.цом)

0010010 нбсп;

Да би ово додатно истражио, тим др Др. Енг 0010010 # 39 анализирао је метаболички ниво 511 пацијената са Цовден синдромом, синдромом Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба или синдромом сличним Цовдену (сви подтипови ПХТС-а) и контроле. Резултати показују да су одређени метаболити повезани са специфичним мутацијама и / или клиничким карактеристикама.

0010010 нбсп;

Конкретно, открили су да су смањени нивои фумарата, метаболита формираног сукцинатом, повезани са вишим нивоом АСД-а или другим поремећајима у развоју од особа са ПТЕН мутацијама. Ови налази указују на то да се одређени метаболити, као што је фумарат, могу користити као предиктивни биомаркери. 0010010 "; Наши налази пружају клиничарима нови алат за боље прилагођавање третмана појединим пацијентима, 0010010 "; рекао је др Енг. Др Енг. (од Биоон.цом, Цомпиле хсппхарма.цом)

оригинална киселица:Амерички часопис за хуману генетику (2019).ввв.целл.цом/ајхг/фуллтект/С0002-9297(19)30343-Кс