Сарепта је трећу ексимерну скочну терапију за скакање поднио захтјев за уврштење у Сједињене Државе!

Сарепта Тхерапеутицс је биотехнолошка компанија усмерена на развој прецизне генске терапије за ретке болести. Недавно је компанија објавила да је довела до подношења нове апликације за лекове (НДА) америчкој Агенцији за храну и лекове (ФДА) да тражи убрзано одобрење цасимерсена (СРП-4045), који је фосфодиамид морфолино олигомер тела (ПМД) је погодан за пацијенте са Дуцхенне мишићном дистрофијом (ДМД) који су генетским тестирањем потврдили да имају мутације и погодни су за прескакање егзона 45.

Вриједно је напоменути да је цасимерсен трећи лијек за прескакање егсона који користи приватну ПМО РНА платформу Сарепта ГГ, посебно дизајнирану за лијечење дјеце са ДМД-ом који су погодни за прескакање егзона 45. Ови пацијенти отпадају на око 8% укупан број болесника са ДМД-ом.

Завршетак ваљаног подношења извештаја обухватио је податке из групе за лечење касимерсеном студија ЕССЕНЦЕ (такође познате као студија 4045-301). Ово је глобална, рандомизирана, двоструко слепа, плацебо контролирана студија фазе ИИИ ради процене ефикасности и сигурности лечења, погодне за пацијенте са ДМД-ом који прескачу ексонусе 45 и 53.

Средњорочна анализа студије показала је да су у поређењу са почетном и плацебом болесници који су примили касимерсен имали статистички значајно повећање производње дистрофина од Вестерн блот-а. Ова студија је још увек у току и још увек је заслепљена ради прикупљања више података о ефикасности и безбедности. Ако се прихвати цасимерсен НДА и добије убрзано одобрење, завршена ЕССЕНЦЕ студија послужит ће као потврдна студија након продаје.

Дуцхеннова мишићна дистрофија (ДМД) је ретка и фатална неуромускуларна генетска болест која се јавља код 1 од 3500-5000 мушкараца широм света. ДМД је узрокован променама или мутацијама гена који кодира протеин дистрофина. Симптоми ДМД обично се појављују код одојчади и мале деце. Деца која су погођена могу доживети каскаде, као што су потешкоће у ходању, пењању степеницама или стојећи из седећег положаја. Како болест напредује, мишићи доњих удова нису у могућности да се шире на руке, врат и друге делове. Већина пацијената захтева да се у тинејџерским годинама користе инвалидска колица у пуном радном времену, а затим постепено губе способност самосталног обављања свакодневних активности, као што су коришћење тоалета, купање и храњење. На крају, појачана диспнеја услед респираторне инсуфицијенције мишића захтева подршку вентилације, а срчана инсуфицијенција може довести до затајења срца. Болест је углавном фатална, а пацијенти обично умиру од ове 20-их година.

цасимерсен је антисенсе олигонуклеотидни лек који користи својствену хемију фосфодиамид морфолино олигомера (ПМО) и хемофонију прескакања да прескочи ексон 45 гена ДМД. цасимерсен је дизајниран да веже егзон 45 протеина дистрофина пре мРНА да искључи или ГГ "прескочи ГГ"; овај ексон током мРНА обраде пацијената са ДМД који носе генетске мутације погодне за прескакање егзона 45. Прескакање Екона омогућава омогућавање производње интерно скраћеног протеина дистрофина.

До сада су америчка ФДА одобрила два лека која је развила Сарепта користећи ПМО хемију и технологију прескакања ексона: (1) В 2019, Виондис 53 (голодирсен) одобрен за употребу у третманима који су тестирани и доказано погодни за прескакање ДМД-а пацијенти лечени прескакањем егзона (прескакање егзона 53) чине око 8% укупног броја болесника са ДМД-ом. (2) У 2016. години, Екондис 51 (етеплирсен) је одобрен за лечење пацијената са ДМД-ом који су тестирани и за које је доказано да су погодни за лечење који прескачу егзон 51, што чини око 12% укупног броја пацијената са ДМД-ом.

Доуг Инграм, председник и извршни директор компаније Сарепта Тхерапеутицс, рекао је: ГГ "Завршавање подношења цасимеренског НДА важан је корак у пружању лечења за што већи број пацијената са ДМД-ом. Уколико буде одобрен, цасимерсен ће бити наш трећи одобрени третман за ДМД. . Заједно са другим одобреним терапијама, имамо потенцијал да лечимо скоро 30% пацијената са ДМД-ом у Сједињеним Државама. ГГ куот;