Скисона: Прва генска терапија за лечење церебралне надбубрежне леукодистрофије (ЦАЛД)! --- 1/2

Блуебирд Био је недавно објавио да је Европска комисија (ЕК) одобрила Скисону (еливалдогене аутотемцел, Ленти-Д), која је једнократна генска терапија за лечење деце млађе од 18 година која носе мутацију гена АБЦД1, а немају Донатори хематопоетских матичних ћелија (ХСЦ) подударни са ХЛА су доступни за пацијенте са раном церебралном адренолеукодистрофијом (ЦАЛД).

Вреди напоменути да је Скисона прва и једина једнократна генска терапија одобрена од стране Европске уније за лечење КАЛБ-а. ЦАЛД је ретка неуродегенеративна болест која се јавља у детињству и може брзо довести до прогресивног и неповратног неуролошког губитка и смрти. У јулу 2018. године, ЕМА је Скисони [ГГ] додијелила Приоритетну љековиту квалификацију (ПРИМЕ) за лијечење КАЛД -а, а претходно је добила квалификацију за сирочад (ОДД).

ЦАЛД је разорна неуродегенеративна болест. Раније је једина доступна терапија за пацијенте са ЦАЛД-ом била трансплантација матичних ћелија од донатора, названа алогена трансплантација хематопоетских матичних ћелија (алло-ХСЦТ), која је била повезана са озбиљним потенцијалним компликацијама и морталитетом, у одсуству одговарајућих давалаца браће и сестара (ризик се повећава код пацијената са ЦАЛД -ом са подударним даваоцем браће и сестара (МСД) .Процењује се да више од 80% пацијената са дијагнозом ЦАЛД нема МСД.

Одобрење Скисоне за стављање на листу представља велику прекретницу у лечењу ЦАЛД -а. Циљ лечења леком је спречавање прогресије болести код деце са КАЛБ без МСД -а како би се спречио даљи неуролошки пад и побољшала стопа преживљавања ових младих пацијената. Скисона користи хематопоетске матичне ћелије пацијента [ГГ]. До сада у клиничким студијама није било извештаја о болести трансплантата против домаћина (ГВХД), неуспеху или одбацивању трансплантата или смрти повезане са трансплантацијом (ТРМ).

Председник Блуебирд Био Андрев Обенсхаин рекао је: „Скисона је прва и једина једнократна генска терапија коју је одобрила Европска унија за лечење пацијената са ЦАЛД-ом. Болест је разорна неуродегенеративна болест. Веома смо захвални свима који су нас довели до људи ове прекретнице. Мисија Блуебирд Био -а је да развије терапију која кодира ЦАЛД на генетском нивоу. Данашње одобрење представља више од 20 година истраживања и развоја, што поставља темељ за будуће генске терапије. . [ГГ] куот;

Адренална леукодистрофија (АЛД) је ретки метаболички поремећај повезан са Кс-ом који погађа углавном мушкарце; у целом свету се процењује да се на сваких 21.000 мушких новорођенчади дијагностикује АЛД. Ова болест је узрокована мутацијама у гену АБЦД1, што утиче на производњу надбубрежног леукодистрофина (АЛДП) и последично доводи до токсичне акумулације веома дугачких масних киселина (ВЛЦФА), углавном у надбубрежним жлездама и белој материји мозга и кичмена мождина. Око 40% дечака са АЛД -ом ће развити КАЛД, што је најтежи облик АЛД -а.

ЦАЛД је прогресивна и неповратна неуродегенеративна болест која укључује уништавање мијелина, заштитног омотача нервних ћелија у мозгу одговорног за размишљање и контролу мишића. Симптоми КАЛД -а обично се јављају у детињству (средња старост 7 година), са брзим и постепеним опадањем когнитивних и физичких функција. Рана дијагноза ЦАЛД -а је веома важна јер исход лечења варира у зависности од клиничког стадија болести. Због тога се лечење мора спровести пре него што болест брзо напредује. Без лечења, скоро половина пацијената ће умрети у року од 5 година од почетка симптома.