Новартис Золгенсма интратекална ињекција показује снажну ефикасност у лечењу пацијената са типом 2 СМА!

АвеКсис, компанија за генетску терапију из Новартиса, недавно је објавила најновије податке из фазе И / ИИ СТРОНГ студије о једнократној генској терапији Золгенсма (онасемноген абепарвовец, АВКСС-101) за интратекалну примену типа 2 кичменог мишића атрофија (СМА).

Резултати су показали да су педијатријски болесници са типом 2 СМА ({{1}} година ≤ старост 0010010 лт; 5 године) лечени једном дозом интратекалне Золгенсме на доза Б (1. {{1}} к 1 0 до 1 четврта снага вг) достигла је примарну крајњу тачку ефикасности: Хаммерсмитх функционално проширење вежбе скала (ХФМСЕ ) резултат се значајно повећао од основне вредности у просеку 6 0 бодова, двоструко изнад прага клиничког значаја утврђеног у претходној СМА студији, што одражава побољшање 3-6 вештина. Поред тога, током периода студије, скоро сви пацијенти (92%) приликом било ког праћења након почетног испитивања, ХФМСЕ је постигао клинички значајно повећање од ≥ 3 поена, показујући трајну ремисију и значајно у поређењу са разлика у контроли природне историје (п 0010010 лт; 0.000 1).

Повећани резултат ХФМСЕ одражава очување моторних неурона повезаних са кључним мишићним групама погођеним у типу 2 СМА, омогућавајући моторички развој као што су контрола котрљања и трупа током седења и седења од лежања до седећег Транзиција. Супротно овим налазима, према природној историји, пацијенти са нетретираним типом 2 СМА обично имају стални пад моторичких функција, а више од 30% пацијената умре пре узраста од 25 . У погледу сигурности, штетни догађаји примећени у СТРОНГ студији били су у складу са пројектом Золгенсма ИВ (интравенска инфузија). Није било извештаја о смртним случајевима и нису пронађени нови безбедносни сигнали.

Ови подаци објављени су на састанку виртуелног клиничког испитивања који је недавно организовало Удружење за мишићну дистрофију (МДА). Првобитно је састанак био планиран да се одржи након годишњег састанка МДА-е у 2020, али је отказан због утицаја нове коронавирусне пнеумоније (ЦОВИД-19).

Дејв Леннон, председник АвеКсис-а, рекао је: 0010010 "Скоро сви пацијенти оцењени на златној стандардној Хаммерсмитх скали добили су клинички значајне терапијске одговоре. Кроз континуирану и стабилну експресију протеина СМН, они непрестано показују побољшане моторичке функције. Код 2- међу пацијентима типа 2 СМА у доби између 5 и 5 година, подаци из студије СТРОНГ показали су да Золгенсма има најбоље карактеристике ове врсте, а пацијента 0010010 # 39; моторичка функција је значајно побољшана након једне интратекалне примјене. Радујемо се што ћемо делити ове податке са регулаторним агенцијама Да бисмо даље разговарали о регистрацији интратекалног Золгенсма. 0010010 куот;

Олга Сантиаго, главна медицинска служба АвеКсис-а, рекла је: 0010010 `; Због непрестаног развоја опција лечења, старији 2 болесници са СМА сада се надају да ће постићи значајна побољшања у моторичким функцијама, омогућити им да носе издвојите важне активности и учините их самосталнијим Путом. Узимајући у обзир ове моћне реакције на лечење, подаци студије СТРОНГ сугерирају да би интратекална ињекција Золгенсма могла постати нова опција једнократног лечења за пацијенте и њихове клиничаре. 0010010 куот;

Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретка генетска неуромускуларна болест. Због недостатка функционалног СМН гена 1 , СМА доводи до брзог и неповратног губитка моторних неурона, утичући на функцију мишића, укључујући дисање, гутање и основно кретање. СМА је убица генетске болести број један код новорођенчади и мале деце млађе од {1}} година. СМА тип 1 је најчешћи тип, који чини око 60% свих случајева. Без лечења, више од 90% пацијената умреће у доби од 2 или ће им требати сталну вентилацију.

Золгенсма је одобрена од стране америчке ФДА у мају 2019 и постала је прва {генетска терапија за СМА 0010010 # 39. Лијек је погодан за: СМА болеснике млађе од {3}} година.

Золгенсма је једнократна генска терапија која има за циљ да реши генетски корен болести СМА заменом функције несталог или нефункционалног гена СМН 1 . После једне интравенске инфузионе (ИВ) примене, Золгенсма уводи функционалну копију СМН гена у ћелије пацијента 0010010 # {{}}} и континуирано експримира СМН протеин да заустави процес болести, побољшавајући на тај начин. квалитета живота пацијента 0010010 # 39; дугорочно.

Клиничке студије су показале да код пацијената са симптоматском и пре-симптоматском СМА терапија једним инфузијом Золгенсма показује значајне клинички значајне терапијске користи, укључујући продужавање преживљавања без догађаја и постизање моторичких прекретница које нису примећене у природној историји болести.