Роцхе рисдиплам значајно побољшава стопу преживљавања типа 1 новорођенчади СМА и побољшава спортске прекретнице

Роцхе је недавно објавио једногодишње податке из кључног глобалног ФИРЕФИСХ дела 2 студије (НЦТ 02913482) како би се проценила рисдиплама код новорођенчади са 1 спиналном мишићном атрофијом. Резултати су показали да Студија је достигла примарну крајњу тачку: рисдиплама је значајно побољшала стопу преживљавања и вежбе вежби типа 1 СМА новорођенчади. Ови подаци су изабрани за 72 други годишњи састанак Америчке академије за неурологију (ААН) и биће доступни на мрежи путем виртуелних конференција у наредним недељама.

рисдиплам је ген за преживљавање моторних неурона 2 (СМН 2) модификатор спајања развијен за лечење свих врста (тип 1, тип 2, тип 3 ) СМА. Тренутно америчка ФДА прегледава рисдиплам 0010010 # 39; нову апликацију за лекове (НДА). Почетком априла ове године ФДА је продужила датум акције за НДА за 3 месеца до августа 2 4. Продуљење циклуса прегледа резултат је додатних података које је доставио Роцхе, што осигурава да широк спектар болесника са СМА прима лечење рисдипламом. Ово укључује 1 2 - месечне податке о ефикасности и безбедности из кључног СУНФИСХ дела 2 студије (н= 1 80), која је једина плацебо контролисана студија { {1}} - 2 5 година стари 2 или тип 3 СМА пацијената.

Уколико се одобри, рисдиплам ће бити први орални лек за лечење све три врсте СМА. Као део партнерства са СМА фондацијом и ПТЦ терапеутицима, Роцхе је водио пројекат клиничког развоја рисдиплама. Уколико одобрење буде одобрено, Роцхе ће бити одговоран за комерцијализацију рисдиплама у Сједињеним Државама.

ФИРЕФИСХ је отворена, вишецентрична студија фазе ИИ / ИИИ која оцењује безбедност, подношљивост, фармакокинетику (ПК) и фармакодинамику (ПД) рисдиплама у лечењу одојчади типа 1 СМА {{3} } -7 месеци и ефикасност. Студија се састојала од два дела, дела за откривање истраживачке дозе (део 1, први део, н= 21) и потврдног дела (део 2, други део, н={{ 6}}). У другом делу, пацијенти ће се лечити рисдипламом орално током 2 4 месеца у дози изабраној у првом делу. Главни показатељ исхода је удио новорођенчади која сједи без подршке најмање 5 секунди након 1 2 месеца лечења. Скала - Трећа едиција (БСИД-ИИИ) укупне скале вежби је процењена.

Једногодишњи подаци објављени у делу 2 овог пута показују да је студија достигла примарну крајњу тачку: лечење рисдипламом типа 1 новорођенчади СМА показало је статистички и медицински значајно побољшање моторичких прекретница, са {{3} }% новорођенчади {{{{1 9}}} {0. 0001) Можете седети без подршке најмање {{7}} секунди током {{ 8}} месец лечења. У историји природног развоја типа 1 СМА, ниједно дете није постигло ову прекретницу. Поред тога, према резултатима мерења Хаммерсмитх Инфант Неурологицал Екаминатион-2 (ХИНЕ-2), 18 (43. {{1 {{1 {9}}}}%) деца су могла да држе главу усправно, 13 (31. 7%) деца су била у стању да се котрљају, и 2 ({{1 9} {{1 {{1 9}}}}%)) Беба може да стоји уз подршку.

У време анализе, медијан трајања лечења је био 15. 2 месеци, а средња старост је била 20. 7 месеци. {{4} }% (38 / 41) деца су преживела, а 85. 4% (35 / 41) новорођенчади није имало инцидената. У кохорти из природне историје, средња старост смрти или трајна вентилација без лечења била је 13. 5 месеци. Три бебе су доживеле фаталне компликације током прва три месеца лечења, за које је истраживач сматрао да немају везе са рисдипламом. Код новорођенчади 90% (37 / 41) резултат ЦХОП-ИНТЕНД је порастао за најмање 4 бодова и 56% ({{19} } / 41) дечји резултати премашили су 4 0 бодова; средњи пораст је био 20 поена. У недостатку лечења, ЦХОП-ИНТЕНД резултат СМА типа 1 новорођенчади се с временом смањује.

У истраживачкој крајњој тачки, 95% (36 / 38) одојчади која је још увек жива током 12 месеца одржавала је способност гутања и 89% ({ 5}} / 38) могли су да се дају орално. Супротно томе, у кохорти из природне историје сва деца са 1 СМА старијим од {3}} месеца требају подршку за храњење. У студији ФИРЕФИСХ, сигурност рисдиплама била је у складу са претходно пријављеном сигурношћу и нису пронађени нови сигурносни сигнали.

Леви Гарраваи, др. Мед., Роцхе 0010010 # 39, главни љекар и шеф глобалног развоја производа, рекао је: 0010010 "Ови резултати потврђују клинички значај рисдипламе за новорођенчад са овим узнапредовале и ватросталне болести, укључујући многе које су постигле значајан напредак пре него што су започеле лечење. Захваљујемо на сарадњи СМА заједнице, посебно породицама 62 из целог света који су учествовали у делу 1 и делу 2 у студији ФИРЕФИСХ. 0010010 куот;

Истраживач ФИРЕФИСХ-а и професор педијатријске неуро-мишићне болести МДК Окфорд Лаурент Серваис рекао је: 0010010 куот; Ови резултати су посебно охрабрујући јер је средња старост у тренутку уписа била 5. 3 месеци , па ове бебе већ имају прогресивно обољење. Одржавање способности гутања је посебно важно јер помаже новорођенчади да једе и показује да рисдиплама има значајан утицај на функцију оболгата медуле. 0010010 куот;

хемијска структура рисдиплама (Извор: медцхемекпресс.цн)

рисдиплам је орални течни, ген за преживљавање моторних неурона 2 (СМН 2) модификатор спајања намењен сталном повећању и одржавању нивоа СМН протеина у централном нервном систему и периферним ткивима. Све више и више клиничких доказа показује да је СМА мулти-системска болест, а губитак СМА протеина може утицати на многа ткива и ћелије изван централног нервног система. Након оралне примене, рисдиплам је показао системску дистрибуцију, која може континуирано да повећава ниво протеина СМН у централном нервном систему и периферним ткивима. Показано је да побољшава моторичке функције пацијената са типом 1, 2 и 3 СМА.

Очекује се да ће рисдиплам бити први орални лек за лечење све три врсте СМА. рисдиплам је орални течни препарат, и ако се одобри, лек ће бити први који ће се добити пацијентима са СМА код куће. Раније је ФДА доделио квалификацију за дрогу сирочад и ридиплам квалификације.

рисдиплам се проучава у опсежном пројекту клиничког испитивања СМА. Уписани пацијенти се крећу у распону од новорођенчади до 60 година, укључујући пре-симптоматске и пацијенте који су претходно примили друге СМА терапије. Пројекат клиничког испитивања има за циљ да досегне широк спектар људи са овом болешћу у стварном свету, како би се осигурало да сви погодни пацијенти могу да се лече рисдипламом.

Као део своје сталне посвећености пацијентима са СМА, Роцхе је такође поднео пријаве у Бразилу, Чилеу, Индонезији, Русији, Јужној Кореји и Тајвану. Подношење пријава у континенталној Кини је предстојеће, а компанија тренутно подноси захтев за маркетинг Европској агенцији за лекове (ЕМА) и другим међународним тржиштима, како је планирано средином 2020. године.

Спинраза: свет 0010010 # 39, први лек за лечење СМА, одобрен је у Кини

СМА је болест моторног неурона која изазива слабост и атрофију мишића. Болест је аутозомна рецесивна генетска болест узрокована генетским оштећењем, која може проузроковати оштећење мишића око пацијента. Пацијент углавном показује атрофију и слабост мишића. Тело постепено губи разне моторичке функције, чак и дисање и гутање. СМА је убица генетске болести број један код новорођенчади и мале деце млађе од {0}} година. Болест је релативно честа 0010010 "ретка болест 0010010 "; са преваленцијом 1: 6000-1: 1 0000 код новорођенчади. Према повезаним извештајима, број болесника са СМА у Кини тренутно износи око 3-5 милиона.

У децембру 2016, Спинраза (нусинерсен), лек који су развили Бојиан и његов партнер Ионис, одобрен је и постао је свет 0010010 # 39; први лек за лечење СМА. Лек је антисенс олигонуклеотид (АСО), који се примењује интратекалном ињекцијом, достављајући лек директно у цереброспиналну течност (ЦСФ) око кичмене мождине, мењајући спајање СМН 2 пре-мессенгер РНА (пре- мРНА), повећавајући производњу потпуно функционалног СМН протеина. Код пацијената са СМА, недовољна разина протеина СМН узрокује деградацију функције моторичког неурона кичмене мождине. У клиничким студијама, лечење Спинраза значајно је побољшало моторичку функцију болесника са СМА.

У мају 2019, генска терапија Золгенсма (онасемногене абепарвовец) из Новартиса одобрена је као {1}} # 39 прва генетска терапија за СМА. Лек наставља експресију СМН протеина након једнократне или једнократне интравенске инфузије да заустави процес болести, може да реши основни узрок СМА и очекује се да ће пацијента побољшати 0010010 # 39; квалитет живота у дугорочном периоду.

На кинеском тржишту, Спинраза је одобрен крајем фебруара 2019 за лечење пацијената са 5 к спиналном мишићном атрофијом (5 к-СМА). Овим одобрењем Спинраза је први лек који лечи СМА на кинеском тржишту. 5 к-СМА је најчешћа врста СМА, која чини око 9 5% свих случајева СМА. Ову врсту СМА узрокују мутације у СМН 1 (протеин преживљавања моторних неурона 1) ​​гена на хромозому 5, отуда и назив 5 к-СМА.