Роцхе Еврисди (рисдиплам) значајно побољшава преживљавање моторичких функција [ГГ] код одојчади са типом 1 СМА-2/2

Леви Гарраваи, др Роцхе, главни медицински службеник Роцхе -а и шеф глобалног развоја производа, рекао је: „Ови подаци објављени у Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине потврђују резултате првог дела студије ФИРЕФИСХ и показују да Еврисди може помоћи бебама са СМА да дођу до важних прекретнице, наиме: Седите без подршке најмање 5 секунди. Недавно објављени подаци за 24 месеца додатно потврђују ове резултате, показујући да Еврисди наставља да побољшава моторичке функције и може да седи без подршке од 12 месеци надаље. Број беба се удвостручио. Наставићемо блиско сарађивати са владом и заједницом СМА како би Еврисди досегао што је могуће више пацијената. [ГГ] куот;

Еврисди-рисдипламхемијска структура (извор слике: медцхемекпресс.цн)

Еврисди је орална течност. Његов активни фармацеутски састојак,рисдиплам, је модификатор спајања гена моторног неурона за преживљавање 2 (СМН2) дизајниран за континуирано повећање и одржавање нивоа СМН протеина у централном нервном систему и периферним ткивима. Све више клиничких доказа показује да је СМА вишесистемска болест, а губитак СМА протеина може утицати на многа ткива и ћелије изван централног нервног система. Након оралне примене, рисдиплам има системску дистрибуцију и може континуирано повећавати ниво СМН протеина у централном нервном систему и периферним ткивима. Показало се да побољшава моторичку функцију пацијената са СМА типа 1, типа 2 и типа 3. Подаци из кључних клиничких испитивања потврђују да је Еврисди ефикасан за одојчад, децу и одрасле пацијенте у доби од 2 месеца и старије и да може побољшати моторичку функцију код СМА пацијената различите старости и тежине болести (укључујући тип 1, тип 2 и тип 3 ). Добијте клинички значајна побољшања. Дојенчад лијечена Еврисдијем може сједити најмање 5 секунди без подршке, што је кључна прекретница у кретању која се не може постићи у природном току СМА болести. Осим тога, у поређењу са природном медицинском историјом, Еврисди је такође побољшао преживљавање без сталне вентилације.

Као део сарадње са СМА Фондацијом и ПТЦ Тхерапеутицс, Роцхе је водио клинички развој Еврисдија. Тренутно је више од 4000 пацијената добило Еврисдијев третман у клиничким испитивањима, саосећајној употреби и окружењима у стварном свету.

Као део великог, опсежног и робусног пројекта клиничког испитивања у области СМА, Еврисди спроводи истраживање на више од 450 људи. Пројектом су обухваћена одојчад од 2 месеца до 60 година старости која имају различите симптоме и моторичке функције, као што су сколиоза или контрактуре зглобова, као и пацијенти који су претходно примали друге СМА терапије. Популација клиничких испитивања лека [ГГ] #39 намењена је представљању широке популације СМА болести у стварном свету, са циљем да се обезбеди да сви одговарајући пацијенти могу да се лече.

Тренутно Роцхе спроводи 4 глобалне клиничке студије са више центара (СУНФИСХ [НЦТ02908685], ФИРЕФИСХ [НЦТ02913482], ЈЕВЕЛФИСХ [НЦТ03032172], РАИНБОВФИСХ [НЦТ03779334]) како би проценио све врсте третмана Еврисди (тип 1, тип 2, тип 3) Ефикасност и безбедност СМА и пресимптоматске СМА код новорођенчади.

СМА је болест моторних неурона која може узроковати слабост мишића и атрофију. Болест је аутосомно рецесивна генетска болест узрокована генетским дефектима. Може изазвати оштећење мишића око тела пацијента [ГГ]. Главна манифестација пацијента [ГГ] #39 је системска атрофија мишића и слабост. Тело постепено губи различите моторичке функције, чак и дисање и гутање. СМА је убица генетских болести број један код одојчади млађе од 2 године. Болест је релативно честа [ГГ]; ретка болест [ГГ]; са преваленцијом 1: 6000-1: 10000 код новорођенчади. Према повезаним извештајима, тренутни број пацијената са СМА у Кини је око 3-5 милиона.

У децембру 2016. године, лек Спинраза (нусинерсен, Носинерсен Содиум Ињецтион) који су развили Биоген и његов партнер Ионис одобрен је и постао први светски [ГГ] #39; лек за лечење СМА. Лек је антисенс олигонуклеотид (АСО). Даје се интратекалном ињекцијом и испоручује лек директно у цереброспиналну течност (ЦСФ) око кичмене мождине. Он мења спајање СМН2 пре-мессенгер РНА (пре-мРНА) и повећава производњу потпуно функционалног СМН протеина. Код пацијената са СМА, недовољан ниво протеина СМН доводи до дегенерације моторних неурона кичмене мождине. У клиничким студијама, лечење Спинразом значајно је побољшало моторичку функцију пацијената са СМА.

У мају 2019. одобрена је генска терапија Золгенсма (онасемногене абепарвовец) из Новартиса, која је постала прва генска терапија за лечење СМА у свету [ГГ] #39. Лек спречава напредовање болести тако што континуирано експримира протеин СМН након једне, једнократне интравенозне инфузије, може да реши основни узрок СМА и очекује се да дугорочно побољша квалитет живота пацијената.

У Кини је Спинраза (нусинерсен) одобрена крајем фебруара 2019. за лечење пацијената са 5к спиналном мишићном атрофијом (5к-СМА). Ово одобрење чини Спинразу првим леком за лечење СМА на кинеском тржишту. 5к-СМА је најчешћи тип СМА, који чини око 95% свих случајева СМА. Ова врста СМА је узрокована мутацијом у гену СМН1 (протеин преживљавања моторног неурона 1) на хромозому 5, па отуда и назив 5к-СМА.