Санофи Фабразиме: Једина терапија заменом ензима (ЕРТ) са дуготрајном ефикасношћу и сигурношћу!

Санофи Гензиме је недавно објавио да су подаци из стварне опсервационе студије и дуготрајног клиничког испитивања за лечење који процењују Фабразиме (агалсидазу бета) код пацијената са Фабријевом болешћу укључени у етикету лекова одобрену од стране ФДА.

Фабразиме је убрзано добио одобрење америчке ФДА 2003. године и постао први лек за лечење одраслих и деце старости ≥ 2 године којима је дијагностикована Фабријева болест. Сада, у лечењу Фабријеве болести, Фабразиме је једина терапија замене ензима (ЕРТ) коју је одобрила америчка ФДА са дугорочним подацима о ефикасности и безбедности.

Др Роберт Ј. Десницк, шеф Одељења за генетику и геномску медицину на Медицинском факултету Ицахн на Моунт Синаи, САД, рекао је: ГГ куот; Фабријева болест је генетски обољење везано за Кс које погађа приближно 10.000 пацијената мушког и женског пола широм света. Ова открића се настављају са нама. Разумевање ове ретке болести и њеног дугорочног утицаја на бубрежну функцију и клиничке главне догађаје је дало значајан допринос. ГГ куот;

У рандомизираној (Фабразиме: плацебо=2: 1), двоструко слепој, плацебо контролисаној, мултинационалној, мултицентричној клиничкој студији, процењено је 82 одрасла пацијента са Фабријевом болешћу који нису добили ензимску терапију. Време када се први пут појавио клинички значајан догађај (бубрег, срце, цереброваскуларни догађај или смрт). У студији су пацијенти примали третман Фабразиме-ом или плацебом током 35 месеци (медијан праћења 18,5 месеци). Од 51 пацијента леченог Фабразимеом, 14 пацијената (28%) и 13 пацијената (42%) од 31 пацијента лечених плацебом имали су клинички значајне догађаје. У поређењу са плацебо групом, пацијенти у групи Фабразиме имали су 43% мањи ризик од клинички значајних догађаја (ХР=0,57; 95% ЦИ: 0,27-1,22).

Дуготрајна опсервациона студија проценила је стопу опадања функције бубрега (еГФР) 122 пацијента (старост: 16 година и старија) лечених Фабразиме-ом и упоредила га са историјском групом 122 нелечених пацијената (на основу старости, пола, типичног САРС). Подтип типа Фабри болест и основна процена еГФР) су упарени 1: 1. Медијан времена праћења био је 3 године за нелечену групу и 4,5 године за лечену групу (најдуже за обе групе било је 5 година). У групи за лечење Фабразиме-ом, процењени средњи нагиб еГФР био је -1,5 мл / мин / 1,73 м2 / годишње, у нелеченој групи био је -3,2 мл / мин / 1,73 м2 / годишње, а разлика у третману била је 1,7 мл / мин /1,73 м2 / годишње (95% ИЗ: 0,5-3,0).

Алаа Хамед, глобални шеф медицинских послова за ретке болести у Санофију, рекла је: ГГ; Изражавамо најдубљу захвалност хиљадама пацијената, лекара и истраживача који су допринели разумевању Фабријеве болести у последњих 20 година. Верујемо у ове доказе. Заснован је на свеобухватном разумевању ефикасности и безбедности Фабразиме-а. ГГ куот;

Фабријева болест је генетски обољење везано за Кс, код којег се оштећени ген налази на дугачком краку Кс хромозома. Болест је узрокована дефектом у гену α-галактозидазе (ГЛА), што је резултирало оштећењем активности α-галактозидазе у лизозуму, што је резултирало врстом глоботриаосилцерамида (Гб3). ) Масне супстанце се акумулирају на зидовима крвних судова у целом телу.

Фабријева болест је ретка болест, која погађа једну особу на сваких 40.000-60.000. Пацијент има дефект у α-галактозидази, која је обично одговорна за разградњу Гб3. Ненормална акумулација Гб3 се повећава с временом. Због тога се Гб3 углавном акумулира у крви и зидовима крвних судова. Крајње последице таложења Гб3 укључују бол и периферно сензорно оштећење, до отказивања органа, посебно бубрега, али и срца и цереброваскуларног система.

Принцип рада Фабразиме-а је да замени природни ензим (α-галактозидаза А) који помаже у чишћењу акумулације Гб3 у ћелијама, укључујући крвне судове у бубрезима, срцу и кожи. Без обзира на генотип, тежину болести или ниво активности ензима, Фабразиме се може користити за лечење. Међу пацијентима леченим Фабразимеом, најчешће нежељене реакције које су се појавиле за 2,5% више од плацеба биле су инфекција горњих дисајних путева, мрзлица, грозница, главобоља, кашаљ и пецкање или пецкање у рукама / рукама / ногама или стопалима, умор и накупљање течности довести до отока, вртоглавице и осипа на доњим удовима.